Xét nghiệm ADN: Ý nghĩa, quy trình và chi phí xét nghiệm

Xét nghiệm ADN (giám định ADN hoặc thử ADN) là kỹ thuật sử dụng vật chất di truyền nhằm xác định quan hệ huyết thống giữa hai hoặc nhiều cá thể. Hiện nay xét nghiệm này còn được ứng dụng trong công tác hình sự (điều tra tội phạm), xác định bệnh di truyền, tiên đoán dị tật bẩm sinh,…

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN (Axit Deoxyribo Nucleic) hay còn gọi là xét nghiệm di truyền, giám định ADN hoặc thử ADN. Xét nghiệm này sử dụng ADN (vật chất lưu trữ thông tin di truyền) có trên các nhiễm sắc thể và trong nhân tế bào nhằm xác định quan hệ huyết thống giữa hai hoặc nhiều cá thể.

ADN của một cá thể thừa hưởng 50% gen (một đoạn ADN mang thông tin di truyền) của cha và 50% gen của mẹ. ADN chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa, có vai trò quy định đặc điểm riêng biệt ở từng cá thể và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác .

Ý nghĩa của xét nghiệm ADN

Hiện nay, xét nghiệm ADN được thực hiện nhằm kiểm tra quan hệ huyết thống. Khác với các tế bào thông thường, hệ gen của con người hầu như không thay đổi tính từ thời điểm thụ thai đến khi lão hóa. Vì vật xét nghiệm ADN có thể thực hiện cho cả thai nhi và người cao tuổi.

Xét nghiệm này có thể xác định được các mối quan hệ sau:

Huyết thống trực hệ: Mẹ – con và cha – con

Huyết thống không trực hệ:

• Theo dòng nhiễm sắc thể Y: Có thể xác định được mối quan hệ của anh – em trai cùng cha, cháu trai – chú hoặc bác trai, cháu trai – ông nội. Ngoài ra xét nghiệm này cũng giúp xác định các mối quan hệ khác có giới tính là nam.
• Theo dòng nhiễm sắc thể X: Giúp xác định mối quan hệ anh/ chị – em cùng mẹ, dì – cháu (cháu trai/ cháu gái) và bà ngoại – cháu (trai hoặc gái) hoặc một số mối quan hệ khác.

Xét nghiệm ADN không chỉ giúp xác định mối quan hệ của người sống mà còn giúp xác định nhân thân của các anh hùng, liệt sĩ. Hiện nay, xét nghiệm ADN không chỉ được áp dụng để tìm người thân mất tích mà còn được ứng dụng trong công tác hình sự (điều tra tội phạm).

Ngoài việc xác định mối quan hệ huyết thống, xét nghiệm ADN còn giúp xác định các bệnh lý di truyền. Hiện nay, xét nghiệm này có thể xác định được nguy cơ ung thư (ung thư cổ tử cung, ung thư đại tràng, ung thư vú, ung thư nguyên bào lưới,…), bệnh tim mạch, các bệnh mãn tính và dự đoán được phản ứng thuốc. Xét nghiệm ADN và một số xét nghiệm di truyền khác đều có khả năng phát hiện bệnh ngay cả khi chưa phát sinh triệu chứng lâm sàng và thương tổn thực thể.

Các mẫu bệnh được sử dụng để xét nghiệm ADN

ADN có trong nhiễm sắc thể và nhân tế bào. Vì vậy để thực hiện xét nghiệm này, có thể sử dụng một số bệnh phẩm sau:

1. Xét nghiệm ADN qua mẫu máu

Mẫu máu là bệnh phẩm được sử dụng phổ biến trong xét nghiệm ADN vì vật chất di truyền không bị biến tính, kết quả ổn định, khách quan và thời gian trả kết quả nhanh chóng.

Thu thập mẫu máu để xét nghiệm ADN khác với các xét nghiệm khác. Để lấy mẫu máu, nhân viên y tế sẽ vô trùng da, sau đó dùng bút bấm lấy mẫu ở đầu ngón tay hoặc gót chân đối với trẻ dưới 1 tuổi. Sau khi máu chảy ra, sử dụng giấy nhằm thấm máu, gấp lại và cho vào phong bì để đem xét nghiệm.

Để tránh nguy cơ thất lạc bệnh phẩm và gây nhầm lẫn kết quả khi xét nghiệm, phong bì chứa máu phải có chữ ký và thông tin của người xét nghiệm.

2. Xét nghiệm qua móng tay, móng chân

Sử dụng móng tay, móng chân để làm mẫu bệnh thử được khá nhiều người lựa chọn vì không gây đau và quy trình thu thập mẫu tương đối đơn giản. Tuy nhiên, cần vệ sinh dụng cụ cắt tỉa, móng tay và móng chân trước khi cắt.

Để xét nghiệm, cần ít nhất 40mg móng tay và móng chân. Sau khi thu thập mẫu bệnh phẩm, nhân viên y tế sẽ cho vào phong bì có chữ ký của người xét nghiệm trước khi gửi về phòng phân tích.

3. Sử dụng niêm mạc miệng

Niêm mạc miệng là phần da có màu trắng tập trung trong khoang miệng ở 2 bên má. Mẫu bệnh phẩm này cho kết quả chính xác tương tự như các phương pháp khác, đồng thời có các bước thu thập đơn giản và phù hợp với mọi lứa tuổi.

Trước khi thu thập mẫu bệnh này, cần tránh dùng sữa, cà phê, trà đặc và không hút thuốc lá trước đó khoảng 4 giờ. Khói thuốc và thành phần có trong các loại thức uống này có thể ảnh hưởng chất lượng mẫu bệnh và gây sai lệch trong quá trình xét nghiệm.

Sau đó, cần tiến hành rửa tay và súc miệng 3 lần để làm sạch hoàn toàn khoang miệng. Nhân viên y tế sẽ sử dụng tăm bông vô trùng nhằm thu thập tế bào niêm mạc miệng bằng quẹt nhẹ đầu bông khoảng 30 lần trong 30 giây. Quá trình này được thực hiện khoảng 3 lần nhằm thu thập đủ 3 tăm bông/ người.

Sau khi thu thập, tăm bông sẽ được để trong nhiệt độ phòng ít nhất 15 phút (không cho đầu tăm bông tiếp xúc với bất cứ bề mặt nào). Cuối cùng, mẫu bệnh được vào phong bì và lặp lại quá trình với người xét nghiệm thứ 2.

4. Xét nghiệm ADN qua mẫu tóc

Mẫu tóc được sử dụng để làm xét nghiệm ADN phải có kèm chân tóc (ít nhất 2 – 3 sợi nguyên chân). Trong trường hợp tóc bị cắt đứt và không có chân không thể sử dụng để làm mẫu bệnh xét nghiệm ADN.

Phương pháp sử dụng mẫu tóc cho kết quả chính xác tương tự các phương pháp khác. Tuy nhiên, việc thu thập mẫu tóc đối với trẻ sơ sinh và trẻ có sợi tóc quá mảnh thường gặp khó khăn vì phần lớn tóc bị nhổ thường không đi kèm với chân.

Để xét nghiệm ADN qua mẫu tóc, cần nhổ khoảng 5 – 7 sợi tóc có chân, sau đó cho vào phong bì có chữ ký của người xét nghiệm. Đối với mẫu bệnh này, có thể tiến hành tại cơ sở y tế hoặc thực hiện thu thập mẫu ngay tại nhà.

5. Dùng mẫu cuống rốn

Sử dụng mẫu cuống rốn để xét nghiệm ADN thường được áp dụng cho trẻ sơ sinh. Sau đó phụ huynh hoặc nhân viên y tế cắt khoảng 1cm cuống rốn đã rụng, khô và được làm sạch để đem đi xét nghiệm.

6. Sử dụng nước ối xét nghiệm ADN

Nước ối chứa ADN của thai nhi và có thể được sử dụng để xét nghiệm nhằm xác định huyết thống. Việc chọc ối được thực hiện vào tuần thứ 15 – 16 và chỉ chọc một lượng nước ối vừa đủ (3 – 5ml).

Chọc ối có thể gây ra nhiều rủi ro đối với thai nhi. Vì vậy hiện phương pháp này chỉ được thực hiện khi bố/ mẹ mắc một số rối loạn di truyền, siêu âm thai nhi phát hiện một số dị tật bẩm sinh và mẹ có nguy cơ tiền sản giật cao.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm ADN với nước ối có thể gây nhiễm trùng ối, rò rỉ nước ối hoặc thậm chí là sảy thai. Vì vậy trước khi tiến hành chọc ối, bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ lưỡng giữa rủi ro và lợi ích đối với mẹ bầu và thai nhi.

7. Xét nghiệm ADN bằng cách sinh thiết gai nhau

Gai nhau là màng đệm bao bọc quanh phôi thai có chức năng đảm bảo sự sống của thai nhi và duy trì quá trình trao đổi chất giữ mẹ và bé. Sinh thiết gai nhau sử dụng mẫu tế bào quanh phôi thai nhằm tìm ra các bất thường ở nhiễm sắc thể hoặc xác định quan hệ huyết thống.

Tương tự kỹ thuật chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây ra một số rủi ro và biến chứng tiềm ẩn. Do đó kỹ thuật này chỉ được thực hiện khi nghi ngờ trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể, từng sinh em bé có bất thường về di truyền hoặc cả 2 vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn (thiếu máu hồng cầu hình liềm và xơ nang),…

8. Qua mẫu vật phẩm đặc biệt

Các mẫu vật phẩm trên đều được thực hiện do có sự chủ động của 2 hoặc nhiều cá thể. Trong trường hợp muốn giữ bí mật việc xét nghiệm, có thể sử dụng một số vật phẩm đặc biệt như răng sữa, tàn thuốc lá, dao cạo râu, bao cao su mới sử dụng hoặc bàn chải đánh răng.

Tuy nhiên việc xét nghiệm ADN qua các bệnh phẩm này có thể không cho kết quả do không chứa vật liệu di truyền.

Quy trình thực hiện xét nghiệm ADN

Hiện nay, xét nghiệm ADN được thực hiện tương đối phổ biến và có quy trình khá đơn giản. Nếu không thể trực tiếp đến các cơ sở y tế, bạn có thể sử dụng dịch vụ lấy mẫu bệnh tại nhà hoặc gửi mẫu bệnh qua đường bưu điện theo hướng dẫn của nhân viên y tế.

Quy trình xét nghiệm ADN được thực hiện theo trình tự sau:

• Trao đổi với bác sĩ/ nhân viên y tế để được tư vấn về việc lấy bệnh phẩm phù hợp với độ tuổi và tình trạng sức khỏe.
• Thu thập mẫu bệnh theo hướng dẫn của nhân viên y tế. Ở một số trường hợp (dùng cuống rốn, chọc ối, sinh thiết gai nhau,…) cần thực hiện tại bệnh viện để kịp thời phát hiện và xử lý các vấn đề phát sinh.
• Sau khi thu thập, mẫu bệnh sẽ được chuyển đến phòng tách chiết ADN. Sau đó, kỹ thuật viên sẽ sử dụng phản ứng PCR nhân ADN đặc hiệu để khuếch đại một đoạn ADN ngắn.
• ADN được đưa vào hệ thống điện di mao quản nhằm giải trình và phân tích ADN tự động.
• Dữ liệu ADN từ máy giải trình sẽ được giám định nhằm xác định quan hệ huyết thống giữa 2 hoặc nhiều người tham gia xét nghiệm.
• Sau khoảng vài giờ hoặc vài ngày, bác sĩ sẽ gửi trả kết quả.

Xét nghiệm ADN xác định huyết thống có chính xác không?

Trong nhân tế bào cấu thành cơ thể có chứa ADN nằm trên nhiễm sắc thể. Các tính trạng của cơ thể được quy định bởi 23 cặp nhiễm sắc thể. Các gen này được di truyền sang thế hệ sau bằng cách thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể của bố ghép đôi với 23 nhiễm sắc thể từ mẹ.

Dựa trên quy luật di truyền trên, việc xác định quan hệ huyết thống thông qua xét nghiệm ADN cho kết quả gần như tuyệt đối. Sự sai lệch trong quá trình xét nghiệm thường xuất phát do nhầm lẫn trong việc thu thập bệnh phẩm (chủ yếu là do người xét nghiệm tự thu thập).

Quan hệ huyết thống được xác định khi 2 mẫu gen trùng khớp 99.999%.  Trong trường hợp có từ 2 gen trở lên không trùng khớp thì chắc chắn giữa 2 cá thể không có quan hệ huyết thống. Nếu mẫu gen của bố và con có 1 – 2 gen khác biệt, phải tiến hành xét nghiệm thêm mẫu gen của mẹ trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.

Xét nghiệm ADN hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm ADN hết bao nhiêu tiền là thắc mắc của khá nhiều bạn đọc. Trên thực tế, chi phí thực hiện xét nghiệm này phụ thuộc trực tiếp vào các yếu tố sau:

• Cơ sở thực hiện xét nghiệm: Chi phí thực hiện xét nghiệm thường có sự khác biệt rõ rệt ở các cơ sở y tế. Cơ sở y tế có thiết bị hiện đại, cơ sở vật chất khang trang và đội ngũ nhân viên y tế có tay nghề cao thường có chi phí đắt hơn so với các phòng khám nhỏ lẻ.
• Loại mẫu thử: Mẫu máu và mẫu niêm mạc miệng có chi phí thấp hơn so với các mẫu bệnh phẩm khác.
• Xét nghiệm dân sự/ hành chính: Thực tế, xét nghiệm dân sự (được thực hiện bí mật, không cần sử dụng tên thật,…) có chi phí thấp hơn so với xét nghiệm ADN hành chính (thay đổi giấy khai sinh, xét xử thừa kế, nhập tịch,…). Để thực hiện xét nghiệm hành chính, phải xác định danh tính người xét nghiệm và quá trình thu thập mẫu phải được kiểm soát nghiêm ngặt để tránh tình tráo bệnh phẩm.
• Thời gian nhận kết quả: Thông thường, kết quả xét nghiệm ADN sẽ được trả sau 2 ngày, 1 ngày hoặc chỉ sau 4 giờ tùy vào nhu cầu của người xét nghiệm. Thời gian trả kết quả càng nhanh thì chi phí thực hiện càng cao.
• Số lượng mẫu thử: Xét nghiệm ADN cần ít nhất 2 mẫu thử. Trong trường hợp cần thiết, có thể thêm mẫu thử thứ 3 nhằm xác định quan hệ huyết thống của cả 3 cá thể. Giám định ADN có 3 mẫu thử thường có chi phí cao hơn so với trường hợp 2 mẫu thử.

Theo khảo sát, chi phí thực hiện xét nghiệm ADN nhằm xác định huyết thống có giá dao động khoảng 3 – 6 triệu đồng. Trong trường hợp xét nghiệm nhằm phát hiện rối loạn di truyền và dự đoán tiến triển bệnh, chi phí có thể cao hơn do yêu cầu thiết bị hiện đại và kỹ thuật viên phải có chuyên môn sâu.

Trên đây là những thông tin cơ bản về xét nghiệm ADN. Nếu có thắc mắc về kỹ thuật này, bạn đọc có thể tìm gặp bác sĩ để được tư vấn cụ thể hơn về quy trình lấy mẫu bệnh, chi phí và thời gian trả kết quả.